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Dismorfologia e síndromes dismórficas do cromossoma 18
| dc.contributor.advisor | Costa, Ricardo Jorge Barros da | |
| dc.contributor.author | Marta, Ana Rita Neves | |
| dc.date.accessioned | 2012-12-11T15:11:10Z | |
| dc.date.available | 2012-12-11T15:11:10Z | |
| dc.date.issued | 2008-06 | |
| dc.description.abstract | A dismorfologia é disciplina da genética clínica que se dedica ao estudo dos padrões do crescimento e defeitos estruturais. A suspeita de alterações dismórficas exige uma história clínica completa, exame físico com descrição pormenorizada e investigação complementar adequada. O reconhecimento precoce e uma abordagem metódica de uma síndrome dismórfica influencia o tratamento médico, fornece informação acerca do prognóstico e permite o aconselhamento genético, incluindo a estimativa do risco genético nas famílias e sempre que possível o diagnóstico pré-natal. As alterações cromossómicas são uma importante causa de dismorfias. Ao cromossoma 18 estão associadas várias anomalias, cujos resultados fenotípicos são diversas síndromes dismórficas com uma enorme variabilidade clínica, variando desde fenótipos ténues quase imperceptíveis até formas clínicas com graves limitações e mortalidade precoce. A mais frequente é a trissomia18, a segunda trissomia autossómica mais frequente, seguida da delecção do braço longo e delecção do braço curto, cromossoma em anel e isocromossoma 18p. Este trabalho faz uma revisão bibliográfica da metodologia de diagnóstico na dismorfologia e uma revisão da descrição das síndromes dismórficas mais frequentes causadas pelas diversas anomalias no cromossoma 18. Para realização deste trabalho foi feita uma pesquisa bibliográfica a nível do Pubmed, Wiley Interscience e em livros de Pediatria utilizando várias palavras- chave relacionadas com Dismorfologia e Cromossoma 18. | por |
| dc.description.abstract | The dysmorphology is the discipline of genetics clinic that is dedicated to the study of patterns of growth and structural defects. The suspected dysmorphic changes require a complete medical history, detailed physical examination and appropriate complementary research. Early recognition and a methodical approach to a dysmorphic syndrome influences medical treatment, provides information about the prognosis and allows genetic counseling, including the estimate of genetic risk in families and if possible the prenatal diagnosis. The chromosomal changes are a major cause of dysmorphism. In chromosome 18 are associated with multiple anomalies, whose results are phenotypic various dysmorphic syndromes with a huge clinical variability, ranging from tenuous phenotypes almost imperceptible until clinical forms with serious limitations and early mortality. The most common is the trisomy 18, the second most common autosomal trisomy, followed by deletion of the long arm and deletion of the short arm, a ring chromosome and isochromose18p. This work is a literature review of the dismorfologia methodology of diagnosis and a review of the description of the dysmorphic syndromes frequently caused by various abnormalities on chromosome 18. For this work was done a literature search in the Pubmed, Wiley Interscience and in books of Pediatrics using various keywords related to Dysmorphology and Chromosome18. | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.6/816 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Universidade da Beira Interior | por |
| dc.subject | Cromossoma 18 | por |
| dc.subject | Cromossoma 18 - Anomalias | por |
| dc.subject | Cromossoma 18 - Dismorfias | por |
| dc.subject | Trissomia 18 | por |
| dc.subject | Dismorfologia | por |
| dc.subject | Isocromossoma 18p. | por |
| dc.title | Dismorfologia e síndromes dismórficas do cromossoma 18 | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Covilhã | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |
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