Publication
Genética dos feocromocitomas e paragangliomas familiares
| dc.contributor.advisor | Lemos, Manuel Carlos Loureiro de | |
| dc.contributor.author | Severino, Davide José da Silva | |
| dc.date.accessioned | 2013-03-13T10:30:46Z | |
| dc.date.available | 2013-03-13T10:30:46Z | |
| dc.date.issued | 2009-05 | |
| dc.description.abstract | Os feocromocitomas/paragangliomas são neoplasias raras com origem nas células cromafins presentes na medula adrenal e na paragânglia simpática e parassimpática. Apesar de a grande maioria ser esporádica, uma percentagem significativa, aproximadamente 25%, pode ocorrer em indivíduos portadores de mutações germinais que favorecem o seu desenvolvimento. As formas sindrómicas mais comuns associadas a feocromocitomas/paragangliomas familiares englobam as síndromes de von Hippel-Lindau, a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2, e as Síndromes de Paragangliomas Familiares. Este trabalho visa discutir as bases genéticas destas síndromes e elaborar uma lista das principais mutações associadas a feocromocitomas/paragangliomas, salientado a relação genótipo/fenótipo presente em cada uma destas doenças. | por |
| dc.description.abstract | The pheochromocytomas/paragangliomas are rare neoplasias that originate in the cromafin cells present in the adrenal medulla and the sympathetic and parasympathetic paraganglia. Although the vast majority are sporadic, a significant percentage, approximately 25%, can occur in individuals with germline mutations that favor their development. The most common syndromic forms associated with familial pheochromocytoma/paraganglioma syndromes include the von Hippel-Lindau, Multiple Endocrine Neoplasia type 2, and Familial Paraganglioma Syndromes. This review aims to discuss the genetic basis of these syndromes and to establish a list of key mutations associated with pheochromocytomas/paragangliomas, emphasizing the genotype/phenotype relationship in each of these diseases. | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.6/1055 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Universidade da Beira Interior | por |
| dc.subject | Feocromocitomas - Aspectos genéticos | por |
| dc.subject | Paragangliomas - Aspectos genéticos | por |
| dc.subject | Síndrome de VHL | por |
| dc.subject | Síndrome MEN2 | por |
| dc.subject | Síndrome de paragangliomas familiares | por |
| dc.title | Genética dos feocromocitomas e paragangliomas familiares | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Covilhã | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |