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Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) tipo I: uma visão actual, de um problema de saúde antigo
| dc.contributor.advisor | Silva, António Jorge Santos | |
| dc.contributor.author | Vieira, Bruno Aurélio dos Santos | |
| dc.date.accessioned | 2012-12-14T18:26:23Z | |
| dc.date.available | 2012-12-14T18:26:23Z | |
| dc.date.issued | 2008-06 | |
| dc.description.abstract | A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) do tipo I, tipo Português ou de Andrade é uma forma de amiloidose sistémica, heredo-degenerativa, autossómica dominante, identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50. Desde a descrição inicial de Corino de Andrade do foco da doença na Póvoa de Varzim e Vila do Conde, outros focos se foram configurando, em Portugal e um pouco por todo o Mundo. Fez-se uma revisão bibliográfica sobre Polineuropatia Amiloidótica Familiar utilizando como base livros temáticos, artigos científicos e motores de busca na Internet como o Pubmed. Alguns estudos comparando haplótipos em diversos focos de doença em todo o mundo, concluíram que a mutação Val30Met resulta de uma mutação ancestral, de origem comum, corroborando a hipótese de a mutação ter de facto origem em Portugal. As principais manifestações da doença são consequência da polineuropatia sensitiva, motora e autonómica, podendo assumir diferentes padrões clínicos e constituindo-se como uma doença consumptiva e fatal. Foi possível concluir que a substância amilóide que se deposita nos nervos periféricos e em quase todos os órgãos, é composta por fibrilhas formadas a partir de uma proteína circulante, a transtirretina (TTR). Actualmente alguns estudos lançam a dúvida sobre a relação causal entre a deposição de substância amilóide e a degenerescência das fibras nervosas, sugerindo que a TTR mutante não fibrilhar é, ela própria, patogénica para a fibra nervosa. À luz destes novos conhecimentos foi possível introduzir três novos procedimentos diagnósticos, o diagnóstico pré-sintomático, o diagnóstico pré-natal e o diagnóstico pré-implantatório. Como mais de 90% da TTR Val30Met é produzida no fígado, o único tratamento considerado específico e capaz de suspender a evolução da doença é o transplante hepático, porque leva ao desaparecimento da proteína mutante. Actualmente ocorrem em Portugal, cerca de metade dos transplantes hepáticos por PAF realizados em todo o Mundo. O transplante hepático veio retirar à PAF, o seu carácter progressivo e necessariamente fatal, todavia veio também acrescentar outros riscos e problemas. Por esse motivo, novas estratégias de combate à PAF, são necessárias. Estudos experimentais têm sido realizados, sobre o efeito de terapêuticas farmacológicas, quer no sentido da disrupção dos depósitos já estabelecidos, quer no sentido da estabilização da TTR não fibrilhar, de modo a impedir a formação e a deposição de fibrilhas. | por |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.6/868 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Universidade da Beira Interior | por |
| dc.subject | Polineuropatia amiloidótica familiar tipo I | por |
| dc.subject | Polineuropatia amiloidótica familiar tipo I - Diagnóstico | por |
| dc.subject | Polineuropatia amiloidótica familiar tipo I - Tratamento | por |
| dc.subject | Polineuropatia amiloidótica familiar tipo I - Transplante hepático | por |
| dc.subject | Amiloidose | por |
| dc.title | Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) tipo I: uma visão actual, de um problema de saúde antigo | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Covilhã | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |