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Estudo descritivo de uma série clínica de Distrofia Miotónica tipo 1 na ULS da Guarda
| datacite.subject.fos | Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina | por |
| dc.contributor.advisor | Forteza, Francisco Javier Rós | |
| dc.contributor.author | Gomes, David Noivo | |
| dc.date.accessioned | 2020-01-15T17:06:09Z | |
| dc.date.available | 2020-01-15T17:06:09Z | |
| dc.date.issued | 2018-05-7 | |
| dc.date.submitted | 2018-04-10 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A distrofia miotónica (DM) é uma doença hereditária, clínica e geneticamente heterogénea. O tipo 1 é a distrofia muscular mais prevalente. Esta patologia tem como causa uma expansão do trinucleótido instável CTG (Cisteína Tiamina Guanina) do gene DMPK (DM proteína cinase), contribuindo para a spliceopatia e, consequentemente, a miotonia, característica desta doença. A clínica da DM tipo 1 é composta por uma componente muscular e outra sistémica. As formas de apresentação da doença são afetadas pelo número de repetições e, embora sem uma estreita correlação, quanto maior o número de repetições, menor a idade de aparecimento. O diagnóstico definitivo passa pela realização de um teste genético, juntamente com uma história clínica sugestiva. Não existe tratamento curativo para esta doença e, por isso, é pertinente a prevenção do compromisso sistémico. Objetivos: Descrever uma série clínica de pacientes com Distrofia Miotónica tipo 1 seguidos na consulta de neurologia da ULS-Guarda, E.P.E. desde o ano 2004. Métodos: Trata-se de um estudo observacional, transversal e descritivo de uma série clínica. Foi elaborado um protocolo de avaliação clínica. Foram selecionados 6 pacientes dos 14 iniciais. Os critérios de inclusão foram os pacientes com diagnóstico de DM tipo 1 com seguimento na consulta de neurologia da ULS-Guarda, E.P.E. Como critérios de exclusão, os pacientes com DM tipo 1 sem seguimento e os falecidos. Posteriormente foram examinados os resultados e comparados com outras séries. Resultados: Os 6 pacientes da nossa série tinham uma média de 49 anos de idade, sendo que quatro eram do sexo feminino e dois do sexo masculino. A maioria tinha história familiar da doença, sendo que dois eram familiares diretos. A idade de início dos sintomas foi dos 6 aos 57 anos, com média de 33 anos. Nesta série clínica a componente muscular preponderante foi a miotonia clínica, presente em todos os pacientes, assim como a diminuição da força muscular e dos reflexos miotáticos. Em relação ao envolvimento sistémico, existia história de doença cardíaca, do sistema nervoso autónomo e osteoarticular em quase todos os pacientes, mas com diferenças nos restantes sistemas analisados. No que diz respeito ao teste genético, o número de repetições foi de 70 a 1015. Discussão: Os dados encontrados da nossa série foram, na sua maioria, consistentes com a literatura com algumas exceções, nomeadamente a normotensão em todos os pacientes, o escasso envolvimento do sistema respiratório, o tipo incomum de neoplasia e a disfunção cognitiva com pouca afetação da memória. | por |
| dc.description.abstract | Introduction: Myotonic dystrophy (DM) is a hereditary, clinically and genetically heterogeneous disease. Type 1 is the most prevalent muscular dystrophy. This disease is caused by the expansion of the unstable trinucleotide CTG (Cysteine Thiamin Guanine) of the DMPK gene (DM protein kinase), contributing to the spliceopathy and, consequently, the myotonia, proper of this disease. The clinical manifestations of type 1 DM are made up of a muscular and a systemic component. The forms of presentation of the disease are affected by the number of repetitions and, even though without straight correlation, the higher the number of repetitions, the lower the age of onset. The definitive diagnosis involves a genetic test, with a suggestive clinical history. There is no curative treatment for this disease and, therefore, prevention of systemic compromise is relevant. Objectives: To describe a clinical series of patients with type I myotonic dystrophy followed in the neurology clinic of ULS-Guarda, E.P.E. since the year of 2004. Methods: This is an observational, cross-sectional and descriptive study of a clinical series. A clinical evaluation protocol was developed. Six patients were selected from the first 14 enrolled patients. The inclusion criteria were the diagnoses of DM with consultation in neurology in ULS-Guarda, E.P.E. The exclusion criteria were patients without follow-up in ULS-Guarda and the deceased. The results were then examined and compared with other series. Results: The 6 patients of the series had a mean age of 49 years, four females and two males. Most patients had a family history of the disease, being that two patients of the series were direct relatives. The age of onset of symptoms ranged from 6 to 57 years, with an average of 33 years. In this clinical series, a predominant muscular component was the miotonia, present in all patients, as well as a decrease in muscle strength and myotatic reflexes. In relation to systemic involvement, there is history of heart disease, autonomic nervous system and osteoarticular disease in almost all patients, but with some differences in the remaining organs. The genetic test, showed a number of repetitions that ranged from 70 to 1015. Discussion: The data found in our series was mostly consistent with the literature, , with some outliers, namely the normotension in every patient, the lack of respiratory involvement, the type of neoplasms, the cognitive disfuntion with lack of memory affectation. | eng |
| dc.identifier.tid | 202362221 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.6/8341 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.subject | Distrofia Miotónica | por |
| dc.subject | Genética | por |
| dc.subject | Miotonia | por |
| dc.subject | Série Clínica. | por |
| dc.title | Estudo descritivo de uma série clínica de Distrofia Miotónica tipo 1 na ULS da Guarda | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | masterThesis | por |
| thesis.degree.name | Mestrado Integrado em Medicina | por |
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