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Autores
Orientador(es)
Resumo(s)
As malformações congénitas constituem cerca de 66% das hospitalizações
pediátricas e o nascimento de uma criança dismórfica desorganiza grandemente a
estabilidade familiar. Perante esta situação há que desenvolver uma abordagem
exaustiva a nível da história clínica, com especial atenção aos antecedentes da
gravidez, parto, pós-natal imediato e familiares, e ao exame objectivo do recémnascido.
Sempre que é possível chegar a um diagnóstico há que fazer o
acompanhamento cuidadoso de toda a família com o auxílio de uma equipa
multidisciplinar. No caso clínico descrito a recém nascida apresentava diversas
características dismórficas com um cariótipo compatível com uma inversão do
cromossoma 16.
Congenital malformations constitute around 66 % of the paediatrics hospitalizations and the presence of a dysmorphic child disorganizes greatly the familiar stability. In a similar situation it is necessary to do an exhaustive approach in terms of the clinical history, with special attention to the pregnancy, delivery, immediate postnatal and familiar records, as well as the physical examination. Whenever it is possible to reach a diagnosis, it is necessary to do a careful follow-up of the whole family with the help of a multidisciplinary team. In this concrete case the newborn presented several dysmorphic characteristics with a karyotype compatible with an inversion of the chromossome 16.
Congenital malformations constitute around 66 % of the paediatrics hospitalizations and the presence of a dysmorphic child disorganizes greatly the familiar stability. In a similar situation it is necessary to do an exhaustive approach in terms of the clinical history, with special attention to the pregnancy, delivery, immediate postnatal and familiar records, as well as the physical examination. Whenever it is possible to reach a diagnosis, it is necessary to do a careful follow-up of the whole family with the help of a multidisciplinary team. In this concrete case the newborn presented several dysmorphic characteristics with a karyotype compatible with an inversion of the chromossome 16.
Descrição
Palavras-chave
Dismorfologia - Criança Malformação congénita - Criança Cromossoma 16 - Malformação
Contexto Educativo
Citação
Editora
Universidade da Beira Interior