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- Crescer com um irmão que tem Perturbação do Espetro do Autismo: Risco acrescido de psicopatologia?Publication . Galhoz, Margarida Santos; Figueiredo, Maria Inês Ismael de; Moreira, Ana Margarida LeitãoIntrodução: A Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) é uma condição heterogénea do neurodesenvolvimento que se caracteriza por défices na comunicação e interação em diferentes contextos, associados a padrões restritivos e repetitivos de comportamento e atividade. Este quadro clínico pode acarretar múltiplas repercussões no seio da família, em particular na relação pais-filhos e entre irmãos. A investigação sobre o impacto familiar de ter uma criança/adolescente com PEA tem aumentado, mas tem-se focado sobretudo na perspetiva dos cuidadores. Não obstante, crescer com um irmão que tenha PEA pode trazer desafios. Objetivos: Identificar os principais desafios que os irmãos de crianças com PEA enfrentam no seu crescimento, nomeadamente do ponto de vista do neurodesenvolvimento e impacto psicoafectivo, e apurar se esta população tem um risco acrescido de desenvolver psicopatologia. Materiais e Métodos: A pesquisa bibliográfica foi realizada nas bases de dados PubMed, Tripdatabase, Jama. Foram selecionados artigos entre janeiro de 2014 e março de 2024, que avaliassem o impacto psicoafetivo da convivência com um irmão com PEA, em crianças ou adolescentes. Nesta Revisão Sistemática foi utilizada a metodologia PRISMA. A análise da qualidade dos artigos foi realizada com a ferramenta Newcastle-Ottawa Scale. Resultados: Crianças e adolescentes com um irmão com PEA constituem um grupo de risco que merece especial atenção clínica. De um modo geral, foram identificados maiores níveis de ansiedade e stress nestas crianças, bem como sintomas depressivos. Pais e cuidadores reportaram igualmente a presença de comportamentos impulsivos, traços de hiperatividade e desatenção. Foram ainda identificados padrões atípicos do neurodesenvolvimento em algumas destas crianças, nomeadamente atrasos de linguagem e atrasos de desenvolvimento global. Conclusões: Não se pode estabelecer com exatidão uma relação entre a convivência com um irmão com PEA e o impacto no desenvolvimento psicoafetivo da população em estudo. Contudo, é importante não negligenciar as evidências encontradas e vigiar estas crianças, de forma a intervir precocemente quando surgem dificuldades.
- Efeito da Hipoglicémia na Componente Cognitiva em Diabéticos Tipo 1Publication . Costa, Daniel Figueiredo; Oliveira, Maria Elisa Cairrão RodriguesA Diabetes Mellitus Tipo 1 (DMT1) é uma patologia crónica de natureza endócrinometabólica caracterizada pela destruição das células beta pancreáticas que culmina numa ausência absoluta de insulina no organismo desde o início da sua manifestação. Uma vez que, a terapêutica de suporte passa pela administração regular diária de insulina por via subcutânea, existe uma maior probabilidade de surgirem episódios de hipoglicemia nestes pacientes. Segundo a American Diabetes Association, a hipoglicemia é definida por um valor de glicémia inferior a 70 mg/dL. Considerando que o cérebro humano apresenta como sua principal fonte de energia a glicose, é de esperar que durante episódios de hipoglicemia, a componente cognitiva possa estar comprometida. Assim, esta dissertação apresenta como seu principal objetivo determinar os efeitos da hipoglicemia aguda na componente cognitiva dos pacientes com DMT1 e em pessoas saudáveis sem essa doença. Além disso, pretende também aferir o impacto da hipoglicemia crónica, presente naqueles com DMT1, na componente cognitiva. Para a realização deste trabalho analisaram-se 26 artigos científicos, encontrados em diferentes bases de dados (Pubmed, Google Scholar e Elsevier), com uma amostra de 2855 indivíduos com DMT1, 664 indivíduos saudáveis sem DMT1, perfazendo um total de 3519 participantes. Após uma análise cuidada e aprofundada dos artigos científicos selecionados constatou-se que a hipoglicemia aguda apresenta um efeito negativo na memória, na atenção, na velocidade, na concentração, na aprendizagem, no planeamento, na organização, na função executiva, na coordenação visual-motora, na perceção visual, no raciocínio e na destreza manual, tanto naqueles com DMT1 como nos indivíduos saudáveis sem DMT1. Relativamente ao possível efeito da hipoglicemia crónica na componente cognitiva, verificou-se uma dualidade de resultados contraditórios, uns a favor da existência de uma interferência negativa na componente cognitiva e outros sem qualquer tipo de influência (negativa ou positiva). Deste modo, considera-se de extrema importância a realização de estudos prospetivos de longa duração, com comparações mais extensas, para que se possa perceber qual o efeito da hipoglicemia crónica na componente cognitiva.
- História clínica e evolução da Hérnia Diafragmática Congénita: Análise e impacto das intervenções pré-natais existentesPublication . Matos, Jéssica da Costa; Meyer, Fernanda Taliberti PeretoA Hérnia Diafragmática Congénita é uma malformação fetal grave caracterizada por um defeito diafragmático que origina a herniação de órgãos abdominais para o tórax. O foco atual do tratamento inclui estratégias pós-natais, como suporte ventilatório otimizado, estabilização hemodinâmica e reparação cirúrgica, e abordagens pré-natais, como a oclusão traqueal fetoscópica, para promover o desenvolvimento pulmonar. Esta condição associa-se a elevada mortalidade e morbilidade neonatal, cujo mau prognóstico é derivado da hipoplasia e hipertensão pulmonar, disfunção respiratória e presença de anomalias comummente associadas. Embora avanços terapêuticos tenham melhorado a sobrevivência, complicações como displasia broncopulmonar, hipertensão pulmonar crónica e atrasos no desenvolvimento neurocognitivo podem afetar o bemestar dos sobreviventes, exigindo acompanhamento multidisciplinar e contínuo. Para a elaboração desta monografia recorreu-se à base de dados PubMed, na qual se utilizaram termos MeSH específicos. Restringiu-se a pesquisa a artigos, revisões, estudos, ensaios clínicos e análises económicas dos últimos 5 anos (2019–2024), em língua portuguesa e inglesa. Estudos demonstram que alterações estruturais e funcionais nos pulmões e circulação fetal podem tornar os danos pulmonares irreversíveis após o nascimento, sublinhando a importância e motivando a investigação de intervenções antes do parto. Apesar de controversa, a técnica de oclusão traqueal tem demonstrado melhorias na sobrevivência neonatal, particularmente em casos graves de hérnia isolada do lado esquerdo e quando realizada em centros experientes. A administração de betametasona materna e surfactante pós-extração do balão são intervenções complementares que podem melhorar os resultados. Avanços emergentes, incluindo o uso de células estaminais mesenquimais, vesículas extracelulares e terapias baseadas em microRNAs, apresentam potencial para restaurar a arquitetura pulmonar e minimizar a fibrose, embora exijam validação adicional. A hipertensão pulmonar associada à HDC permanece um desafio terapêutico significativo, reforçando o estudo de intervenções direcionadas precoces como o uso intra-amniótico de sildenafil e vasodilatadores combinados, que podem representar um marco no tratamento. Apesar dos desafios éticos e logísticos, que limitam a padronização e avanço das terapêuticas, as abordagens pré-natais têm demonstrado impacto relevante nos desfechos neonatais. Conclui-se, então, que a gestão da Hérnia Diafragmática Congénita deve ser realizada em centros especializados com equipas multidisciplinares, integrando intervenções fetais e estratégias neonatais otimizadas para minimizar complicações e melhorar a qualidade de vida a longo prazo.
- Fasciotomia Percutânea com Agulha vs Fasciectomia na Doença de Dupuytren: Uma Revisão SistemáticaPublication . Oliveira, Rafael Caetano Ferreira Lobão; Lopes, Cláudia Manuela Silva SantosIntrodução: A doença de Dupuytren (DD) é uma doença fibroproliferativa, comum e nãomaligna da fáscia palmar, caracterizada por nódulos e cordões fibróticos que condicionam contraturas em flexão digital, mais comumente no quarto e quinto dedo. O tratamento não é curativo, sendo a abordagem expectante e conservadora adequada para alguns. Contudo, o tratamento é indicado quando a progressão da doença implica repercussões na vida do utente. De entre as opções terapêuticas, destaca-se a fasciotomia percutânea com agulha (PNF) e a fasciotomia (OF), que serão comparadas tendo em conta variáveis primárias: resolução da contratura, recidiva e complicações, e variáveis secundárias: satisfação dos utentes e melhoria funcional, custo-efetividade e tempo de recuperação. Métodos: Foi realizada uma revisão sistemática da literatura sobre as variáveis em estudos da fasciotomia percutânea com agulha (percutaneous needle fasciotomy - PNF) e da fasciectomia (open fasciectomy - OF), tendo como base as Guidelines PRISMA 2020. Foram utilizadas as bases de dados Pubmed/MEDLINE, Scopus e B-On, com a equação (("Dupuytren* Contracture" OR "Dupuytren* disease") AND ("Percutaneous needle fasciotomy" OR PNF OR "Open fasciectomy" OR OF)). Com base na estratégia PICO, foram incluídos estudos que abordaram a fasciotomia percutânea e a fasciectomia, excetuando revisões sistemáticas e meta-análises. No total, foram encontrados 1421 artigos nas três bases de dados, dos quais 12 foram selecionados. Resultados: Procedeu-se à análise comparativa entre a fasciotomia percutânea e a fasciectomia, tendo em conta variáveis primárias: a resolução da contratura, recidiva e complicações, e variáveis secundárias: satisfação dos utentes e melhoria funcional, custoefetividade e tempo de recuperação. A PNF apresenta uma melhor recuperação e uma menor taxa de complicações, associada a uma maior taxa de recidiva. A OF apresenta uma melhor resolução da contratura a longo prazo com menor taxa de recidiva, associada a uma maior taxa de complicações e a uma recuperação mais demorada. Conclusão: Os resultados desta revisão não permitem retirar nenhuma ilação conclusiva sobre qual o melhor método. A PNF pode ser o método de eleição em pessoas mais idosas ou em pessoas que beneficiem de uma recuperação mais rápida, ao passo que a OF pode ser a preferência de utentes mais jovens. Assim, quer o utente quer o médico beneficiam de uma abordagem centrada no utente guiada por uma decisão partilhada.
- Impacto dos Erros Refrativos na Adolescência: Uma Investigação sobre a sua Associação com o Desempenho EscolarPublication . Algarvio, Diogo Neves; Nunes, Amélia Maria Monteiro FernandesA literatura existente apresenta dados heterogéneos sobre o impacto das dificuldades visuais na aprendizagem. Enquanto alguns estudos demonstram um efeito negativo no desempenho escolar, outros não identificam uma associação significativa, desde que os erros refrativos sejam devidamente corrigidos. No entanto, alguns autores destacam a importância de rastreios visuais escolares para identificar e corrigir problemas que possam comprometer o rendimento escolar. Este estudo analisou a relação entre acuidade visual, erro refrativo no seu equivalente esférico e desempenho escolar em alunos do 2º e 3º ciclo de estudos, considerando variáveis sociodemográficas, clínicas e académicas. Metodologia: A amostra foi composta por 431 alunos do ensino básico, 51,3% do sexo masculino, sendo a maioria proveniente de escolas rurais (72,2%). Foram avaliadas a acuidade visual habitual de longe e o erro refrativo por autorrefração não cicloplégica. Para a classificação usou-se o equivalente esférico, classificado em ametrope ou emetrope. A acuidade visual foi categorizada em dois grupos: normal (se =95 VAR) e reduzida (se <95 VAR). O equivalente esférico foi categorizado em =-0,75D como limiar para a miopia, =1,00D para a hipermetropia e =1,25D para a anisometropia. O desempenho escolar foi analisado através das classificações obtidas nas áreas das ciências e das humanidades, calculando-se a média das notas e o aproveitamento de cada área. Resultados: Os resultados indicaram que não existe uma relação estatisticamente significativa entre a acuidade visual habitual e o desempenho escolar. No entanto foi identificada uma associação significativa entre o equivalente esférico e o aproveitamento escolar na área das humanidades, (p= 0,014), com os alunos emetropes a apresentarem melhores resultados do que os ametropes. A análise das classificações revelou uma forte correlação entre as classificações nas áreas de ciências e de humanidades (r = 0,813; p < 0,001), sugerindo que alunos com bom desempenho numa área tendem a ter bom sucesso na outra. Além disso, os alunos de escolas rurais apresentaram melhores classificações do que os de escolas urbanas. Conclusões: Embora não tenha sido encontrada uma relação entre a acuidade visual e o desempenho escolar, os resultados sugerem que os erros refrativos podem impactar o aproveitamento escolar nomeadamente na área das humanidades, onde se encontram disciplinas que necessitam de um maior esforço de leitura contínua. O estudo reforça a importância dos rastreios visuais escolares, para corrigir precocemente o erro refrativo garantindo que o aluno esteja melhor preparado para explorar o seu potencial de aprendizagem.