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  • Effects of physical exercise concomitant with chemotherapy on cardiac functionality of women with breast cancer
    Publication . Antunes, Pedro Miguel da Silva; Esteves, Maria Dulce Leal; Ascensão, António Alexandre Moreira Ribeiro de; Sampaio, Francisco Pedro Morais Dias de Almeida
    Anthracycline-containing chemotherapy is commonly used in the treatment of hematologic cancers and solid tumors, including breast cancer. Despite its wellrecognized clinical efficacy, the use of anthracyclines is limited by dose-dependent and cumulative cardiotoxic risk. Additionally, breast cancer treatment is often multimodal, which can further increase the cardiac damage. The cardiac toxicity poses significant challenges, influencing therapeutic decision-making and exacerbate patients’ morbidity and mortality. Longitudinal studies have shown that cardiovascular diseases are one of the leading causes of death among women with breast cancer. As a result, various international agencies, such as the American Society of Clinical Oncology and the European Society of Cardiology, emphasize the importance of implementing primary prevention interventions. Exercise training is an accessible and cost-effective intervention with well-documented benefits for overall health. Preclinical studies have shown promising results in mitigating the cardiotoxic impact of anthracyclines. However, whether this potential cardioprotective effect translates to humans is a question that remains to be clarified. The objectives of this thesis were to conduct a literature review on this topic (Study 1 and 2) and, as the core of this doctoral program, to design a single-center, randomized controlled trial with two arms (exercise group vs. usual care group) (Study 3). The main objective of this trial was to analyze the impact of a supervised exercise training program on established markers of cardiac toxicity (i.e., left ventricular ejection fraction, global longitudinal strain, and cardiac biomarkers) in women with breast cancer undergoing curative anthracycline-containing chemotherapy. Secondary objectives included analyzing the safety of exercise training and its effect on cardiorespiratory fitness, physical functionality, and health-related quality of life. The program consisted of three sessions per week of combined training (i.e., aerobic and resistance training) during each participant's chemotherapy length (approximately 5- months). Through the literature review, supported by a systematic review with metaanalysis of randomized controlled trials (Study 2), we found that evidence on the effect of physical exercise on established parameters of cardiac toxicity was limited, as only four eligible studies were identified. Most of these studies had significant limitations, including designs not specifically aimed at evaluating the efficacy of physical exercise on the parameters of interest, small sample sizes, short training programs, and brief followup periods. The results of the meta-analysis did not show a significant effect of exercise training compared to non-exercise. However, an exploratory analysis, which included studies with training programs consisting of at least 36 sessions (n=3), revealed a superior effect of exercise training on resting left ventricular ejection fraction. This suggests that the length of the exercise training programs might be associated with the effect of exercise training on cardiac function. The results of the randomized controlled trial demonstrated that exercise training did not significantly prevent the decline in established markers of cardiac toxicity compared to control (Study 4). However, it was found that exercising was safe—no serious adverse events were reported during the exercise training sessions—and it significantly prevented the decline in cardiorespiratory fitness, physical functionality, and health-related quality of life (Study 4 and 6). Additionally, we found that the response of cardiorespiratory fitness among participants randomized to the exercise group was heterogeneous, which justified the analysis of potential predictors through an exploratory study (Study 5). The results revealed that the parameters associated with the response in cardiorespiratory fitness to training were baseline body mass index and total aerobic training metabolic equivalent of task per hour (MET-hour). In summary, the results of this thesis suggest that adding exercise training to standard breast cancer care does not provide benefits on established markers of cardiac toxicity in women undergoing anthracycline-containing chemotherapy. However, the findings of experimental works indicate that implementing a supervised exercise training program during chemotherapy is safe and can be a viable and effective approach for improving cardiorespiratory fitness, preventing the decline in physical functionality and healthrelated quality of life in this challenging patient population. Additionally, our study suggests that the total energy expenditure of aerobic exercise (i.e., MET-hour) may be a predictor of cardiorespiratory response.
    2025-06Tese de doutoramento Acesso aberto Ver mais
  • Gramática háptica: Proposta exploratória para o design de interfaces táteis
    Publication . Baldaia, Ricardo Morais; Estêvão, Sara Velez; Ferreira, Joana Casteleiro Alves Pitrez
    O advento do computador veio transformar as interações do ser humano com os meios que o rodeiam, principalmente no contexto digital. Desde então, observa-se uma influência crescente do mundo físico sobre o digital, inicialmente a nível gráfico e, mais recentemente, no âmbito da experiência de utilização. Neste enquadramento, a interação háptica assume um papel central, constituindo-se como um elemento fundamental na promoção de uma conexão sensorial mais tangível e imersiva com as interfaces digitais. A presente dissertação tem como objetivo promover uma maior aproximação entre o mundo físico e as interfaces digitais, através do desenvolvimento de uma proposta exploratória de gramática háptica, complementar à gramática gestual. A proposta é concebida para os smartphones, tablet e smartwatches, priviligiando uma interação baseada em gestos realizados pelo utilizador, complementada por feedback háptico fornecido pelo dispositivo. Esta abordagem visa criar uma interação homem-computador (HCI) mais próxima, rica e completa. A metodologia de investigação adoptada é estruturada em duas partes: Numa primeira fase, foi realizada uma revisão bibliográfica exaustiva, acompanhada da descrição detalhada do estado da arte, com o objetivo de mapear os principais conceitos, abordagens e contributos relevantes para a área em estudo. Na segunda fase, foi desenvolvida uma proposta exploratória de gramática háptica, que se baseou nas aprendizagens e lacunas identificadas na fase inicial. A proposta de gramática háptica apresentada pode constituir um passo importante para o avanço das interações digitais baseadas no tato, promovendo a uniformização do feedback háptico, facilitando a sua adoção e aplicação por designers e desenvolvedores, e proporcionando aos utilizadores experiências sensoriais mais imersivas e enriquecedoras.
    2025-06-02Dissertação de mestrado Acesso aberto Ver mais
  • Efeitos da Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas Versus Dispositivos de Avanço Mandibular na Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono: Revisão Sistemática
    Publication . Martins, Maria Henriques; Silva, José Manuel Paulo da
    Introdução: A Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono é um distúrbio respiratório crónico, caracterizado por colapsos recorrentes das vias aéreas superiores durante o sono, originando uma obstrução no fluxo de ar e, portanto, uma diminuição dos níveis de saturação de oxigénio. Como consequência, a hipóxia, a pressão torácica negativa e os despertares noturnos frequentes, podem levar a um aumento da pressão arterial e da frequência cardíaca, contribuindo para um maior risco de hipertensão, arritmias ou outras doenças cardiovasculares. Além disso, a Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono tem uma forte associação com doenças metabólicas, sendo que uma grande parte dos doentes acabam por preencher os critérios da síndrome metabólica. Por isso, existe a necessidade de oferecer múltiplas modalidades de tratamento, a fim de modificar o seu perfil de risco cardiovascular e metabólico, que neste momento incluem além da Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas, as estratégias de perda de peso e de programas para aumentar a atividade física e os aparelhos orais. Assim, o principal objetivo desta revisão sistemática é perceber e comparar os efeitos que a Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas e os Dispositivos de Avanço Mandibular têm em doentes com esta patologia e avaliar a possibilidade de usar aparelhos orais mesmo em casos mais graves. Metodologia: Procedeu-se à pesquisa bibliográfica de ensaios clínicos randomizados cruzados e de ensaios clínicos randomizados controlados, que comparem os efeitos da Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas e dos Dispositivos de Avanço Mandibular, em pessoas maiores de 18 anos, com diagnóstico de Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono, através da base de dados PubMed. Foram utilizadas as seguintes palavras-chave: “Continuous Positive Airway Pressure” AND “Mandibular Advancement Device” AND “Obstructive Sleep Apnea”. A Avaliação de risco de viés foi feita de acordo com o “Revised Cochrane risk-of-bias tool for randomized trials (RoB 2)”. Resultados: Foram obtidos inicialmente 253 resultados, no entanto apenas 17 estudos foram incluídos nesta revisão sistemática, tendo praticamente todos os estudos um risco de viés “pouco claro”, à exceção de dois estudos, onde o risco de viés é “alto”. Os outcomes dos artigos selecionados incluem os resultados polissonográficos, outcomes funcionais e qualidade de vida, outcomes cardiovasculares e metabólicos, efeitos adversos, adesão, preferência e satisfação, custo-efetividade e custo-utilidade. Discussão: Os parâmetros polissonográficos melhoram mais significativamente com a Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas comparativamente com o Dispositivo de Avanço Mandibular. No entanto, apesar da Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas ser mais eficaz na atenuação da Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono e também mais custo-efetiva, o Dispositivo de Avanço Mandibular tem na generalidade maior adesão, o que permite restaurar um sono satisfatório, levando consequentemente à melhoria dos sintomas subjetivos. No entanto, não existe uma diferença significativa entre os dois tratamentos nos outcomes funcionais e na qualidade de vida. Além disso, apesar de demonstrado o maior impacto nos outcomes metabólicos com a Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas, alguns estudos demonstraram que nenhum dos dois tratamentos apresentou melhorias significativas nos desfechos cardiovasculares. Conclusão: Os resultados obtidos nesta revisão sistemática vão ao encontro daquilo que é a prática atual, ou seja, o uso do Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas como gold-standard para os casos moderados a graves de Apneia Obstrutiva do Sono e também como uma boa opção para a apneia leve do sono. Já os aparelhos orais são uma opção eficaz para casos de gravidade leve a moderada, que preferem este tratamento à Pressão Positiva Contínua nas Vias aéreas ou que não a conseguem tolerar.
    2025-06-02Dissertação de mestrado Acesso embargado Ver mais
  • Bisfenol A e Síndrome do Ovário Poliquístico
    Publication . Mendes, Beatriz Ferreira Guilherme; Oliveira, Maria Elisa Cairrão Rodrigues
    Introdução: A Síndrome do Ovário Poliquístico afeta uma percentagem relevante da população feminina mundial e contribui significativamente para uma redução da qualidade de vida destas mulheres. Engloba uma variedade de manifestações que incluem disfunção ovárica, hiperandrogenismo e morfologia ovárica poliquística. Alguns estudos recentes debruçaram-se sobre este tema, em particular sobre a possível influência de um disruptor endócrino, o bisfenol A, no desenvolvimento da síndrome. Objetivos: A presente revisão visa explorar a relação entre a Síndrome do Ovário Poliquístico e o bisfenol A. Metodologia: Pesquisa, entre Maio e Agosto de 2023, de artigos científicos relacionados com o tema, utilizando como motores de busca: PubMed, Google Scholar, Elsevier e Springer. Resultados: Vários estudos observaram correlações entre o bisfenol A e a Síndrome do Ovário Poliquístico, ou entre o disruptor endócrino e outros parâmetros associados à patologia. No entanto, nem todos os resultados foram concordantes. Conclusão: Os estudos atuais abordam o tema de diferentes perspetivas e recorrem a métodos distintos para o fazer, por vezes obtendo resultados discordantes. Desta forma, e tendo em consideração a importância atual da síndrome e do conceito de disruptor endócrino, são essenciais mais investigações nesta área que nos permitam ajudar as gerações atuais e futuras.
    2025-06-02Dissertação de mestrado Acesso embargado Ver mais
  • Valores e Preferências nos Cuidados de Saúde em adultos mais velhos
    Publication . Costa, Maria Teresa Ribeiro e Silva Gomes da; Afonso, Rosa Marina Lopes Brás Martins; Amaral, Ana Paula Saraiva
    Introdução: Tem-se assistido a um aumento exponencial das pessoas com 60 ou mais anos, sobretudo nos países mais desenvolvidos. Com o aumento da esperança média de vida e, consequentemente, aumento da prevalência das doenças crónicas, é expectável um aumento de situações em que as pessoas terão de tomar decisões relativas aos cuidados de saúde. A tomada de decisão em saúde é influenciada por aspetos pessoais e relacionados com valores e preferências dos indivíduos. Este estudo pretende (1) averiguar os aspetos mais valorizados pelas pessoas mais velhas quando tomam decisões sobre a saúde e (2) analisar se existem diferenças quanto às preferências em saúde em função de variáveis sociodemográficas e clínicas. Materiais e métodos: Participaram no estudo 234 participantes, 153 (65,38%) mulheres e 81 (34,62%) homens, com idades entre os 60 e 98 anos (M = 70,68; DP = 7,57), que responderam ao Questionário de Valores e Preferências em Saúde (QVP-Saúde), composto por 4 dimensões (Envolvimento médico, Envolvimento familiar, Autonomia na tomada de decisão e Preocupações acerca da dependência), e a um Questionário de recolha de informação sociodemográfica e sobre o estado clínico, sob formato online ou presencial. Resultados: Os resultados indicaram que, em termos médios, quando tomam decisões sobre a sua saúde, as pessoas valorizam mais a preocupação quanto à possibilidade de dependência (M = 2,07; DP = 0,57). Observou-se que o aumento da idade se encontra positivamente associado ao envolvimento da família (r = 0,292; p < 0,001), ao desejo de manter a autonomia nos processos de decisão (r = 0,210; p = 0,001), bem como à preocupação acerca da possibilidade de ficar dependente (r = 0,184; p = 0,005). Quanto às mulheres, estas apresentaram, em média, maior desejo de Autonomia na tomada de decisão (M = 7,17; DP = 2,41) e maior preocupação com a Dependência (M = 15,03; DP = 3,75) do que os homens. Quanto à presença de patologias, os participantes com morbilidades apresentaram pontuações mais elevadas no Envolvimento Familiar (t (232) = -2,435; p = 0,016), na Autonomia (t (232) = -3,514; p = 0,001) e na Dependência (t (232) = -2,246; p = 0,026). Quanto à escolaridade, os participantes com níveis de escolaridade mais baixos valorizam um maior Envolvimento médico (M = 9,02; DP = 1,75) e Envolvimento Familiar (M = 6,42; DP = 3,62). Conclusão: O estudo revela que o QVP-Saúde pode ser usado com adultos mais velhos para avaliar os valores e preferências dos indivíduos, permitindo, assim, uma medicina centrada na pessoa, com maior sucesso terapêutico e humanização alertando para a as diferenças que existem em função das variáveis sociodemográficas e do estado clínico do indivíduo.
    2025-06-02Dissertação de mestrado Acesso aberto Ver mais
  • Formação de professores de Matemática na UBI Narrativa (auto)biográfica sobre salas de aula e laboratórios na graduação
    Publication . Lopes, Thiago Beirigo; Beites, Patrícia Damas
    Este artigo investiga as transformações na formação de professores de Matemática na Universidade da Beira Interior (UBI), em Portugal, analisando a evolução de suas estruturas curriculares e espaços pedagógicos. A pesquisa utiliza uma abordagem narrativa (auto)biográfica e qualitativa para compreender o impacto da transição de um curso voltado à docência para um modelo generalista de Matemática e Aplicações. Os resultados revelam a perda de conexões entre a universidade e a comunidade escolar, além de destacar os desafios enfrentados em um cenário de escassez de professores. Este estudo busca contribuir para os debates sobre formação docente, promovendo reflexões sobre modelos institucionais que favoreçam a integração entre universidades e escolas.
    2025-06-03Artigo científico Acesso aberto Ver mais
  • A Materialidade no Design Pós-Digital: O recrudescimento das Práticas Tipográficas e de impressão Tradicionais
    Publication . Morgado, Maria Carolina dos Santos; Estêvão, Sara Velez
    A presente dissertação explora o recrudescimento das práticas tipográficas tradicionais e dos processos de impressão analógicos na contemporaneidade, analisando o que impulsionou a continuidade destas práticas, que, ao longo da sua história, foram muitas vezes consideradas obsoletas, procurando também perceber qual o seu papel e relevância no design atual. Numa era marcada pela imaterialidade, motivada pela imersão nos ambientes digitais, observa-se uma crescente valorização da materialidade, tangibilidade e fisicalidade dos objetos gráficos, que resgatam a profundidade sensorial e emocional da criação manual. Este recrudescimento reflete não apenas uma resposta à uniformização digital, mas também ambição pela preservação cultural, histórica e técnica. A dissertação aborda temas fundamentais como a resistência à efemeridade digital, experiência emocional e sensorial, sustentabilidade, continuidade através da educação e o potencial das práticas analógicas enquanto ferramentas de expressão criativa e de resistência cultural. Além disso, destaca a hibridização entre processos analógicos e tecnologias digitais como uma forma de explorar criativamente estas duas vertentes, valorizando as suas qualidades e dando origem a projetos que unem a tradição e a inovação de forma simbiótica, cooperando entre si para potenciar a experiência entre ambos os meios. Estas práticas têm encontrado terreno fértil em projetos experimentais, publicações independentes e edições limitadas, que enfatizam o caráter único e o envolvimento direto do criador no processo. A materialidade e a fisicalidade dos processos analógicos continuam a contribuir para o enriquecimento da produção gráfica contemporânea, perpetuando a relevância dos valores culturais, estéticos e táteis associados à tipografia e à impressão tradicionais. Para além de preservar patrimónios tangíveis e intangíveis, estas práticas representam um meio dinâmico e adaptável de expressão, destacando-se como um contrapeso ao mundo digital e reafirmando a importância da materialidade no design pós-digital.
    2025-06-03Dissertação de mestrado Acesso aberto Ver mais
  • Proposta de revista editorial ÃMÃE: Um veículo de promoção cultural, visual e criativa da Ilha da Madeira
    Publication . Monteiro, Diogo José Teixeira; Alcântara, Octávio Manuel Rodrigues
    O presente documento pretende apresentar a proposta de projeto elaborada pelo aluno Diogo Monteiro, surgindo na sequência da experiência curricular na Empresa de Jornalismo da Madeira (EJM), que despertou o interesse pelo conteúdo regional e em particular pelos suportes editoriais, na forma como estes podem funcionar enquanto meios de comunicação de identidade territorial. Através da experiência vivida, das metodologias de design e de branding, e com recurso à investigação foi possível perceber a ausência de publicações que realmente promovam a Ilha da Madeira e as suas diferentes dimensões culturais, criativas, visuais e de moda. Assim o projeto foca-se na criação de uma revista editorial que resolva este problema/preencha esta oportunidade. Também realizado o estudo de público-alvo e criação de identidade visual, a revista tenta refletir a ilha num roteiro cultual e criativo, com cariz trimestral, que visa inspirar e aproximar o leitor (local ou visitante) à espaços, designers, artistas, projetos e práticas que traduzem o meio tradicional madeirense. A AMÃE pretende funcionar como um objeto gráfico que reúna conteúdos visuais e textuais de forma cuidada estabelecendo a ponte entre o património material e imaterial da ilha com os seus diversos públicos. Posto isto, a revista posiciona-se como uma plataforma editorial que enaltece e comunica a identidade da Madeira com uma linguagem estética cuidada, alinhada com o design contemporâneo.
    2025-06-04Dissertação de mestrado Acesso aberto Ver mais
  • Fatores de risco genético para adenomas hipofisários: Uma análise nacional, multicêntrica, genética e clínica
    Publication . Gaspar, Leonor Isabel Mesquita ; Lemos, Manuel Carlos Loureiro de; Gonçalves, Catarina Inês Nunes Pires
    Os adenomas hipofisários representam, aproximadamente, 10-15% do total dos tumores intracranianos. A prevalência destes tumores foi estimada em 1:1000 na população geral, sendo mais frequentemente diagnosticados entre os 40-60 anos de idade. Estes tumores são monoclonais, tipicamente benignos e de crescimento lento, no entanto podem estar associados a um aumento da morbilidade e mortalidade através da sobreprodução hormonal e dos efeitos de massa resultantes da compressão das estruturas adjacentes ao tumor. Os tumores hipofisários mais frequentes são os prolactinomas, seguido pelos adenomas hipofisários não funcionantes. Os mecanismos subjacentes à tumorigénese hipofisária não são ainda totalmente conhecidos, pelo que uma melhor compreensão desta questão ajudará a gerir a doença. O aumento do risco associado a mutações em genes como o AIP, MEN1, CDKN1B e PRKAR1A, fornece evidências de uma predisposição genética para adenomas hipofisários familiares. A grande maioria dos adenomas hipofisários (cerca de 95%) ocorre num contexto esporádico e na ausência de predisposição genética conhecida. No entanto, três polimorfismos (rs2359536, rs10763170 e rs17083838) foram significativamente associados a adenomas hipofisários esporádicos na população Chinesa Han. O objetivo geral desta tese foi realizar um estudo de âmbito multicêntrico nacional, acerca dos fatores de risco genético para o desenvolvimento de adenomas hipofisários familiares e esporádicos, de forma a ampliar o conhecimento sobre a tumorigénese hipofisária. Numa primeira fase desta tese, foi construída uma base de dados com todas as variantes germinativas identificadas no gene AIP publicadas em casos esporádicos e familiares de adenomas hipofisários, até à data, a nível mundial. Nesta revisão, foram identificadas e avaliadas, ao nível da sua patogenicidade, um total de 158 mutações germinativas entre 562 doentes com adenomas hipofisários esporádicos ou familiares. Estas variantes estavam localizadas em toda a região codificadora e nas regiões de splicing do gene AIP. A patogenicidade de todas as variantes germinativas publicadas foi categorizada de acordo com os critérios da American College of Medical Genetic and Genomics (ACMG), utilizando todos os dados disponíveis. Do número total de doentes, 35,4% apresentavam variantes patogénicas e 24,0% apresentavam variantes provavelmente patogénicas. Na segunda fase desta tese foi determinada a frequência de mutações germinativas do gene AIP em doentes portugueses com macroadenomas hipofisários esporádicos de início precoce. Para isso, foi sequenciado o gene AIP em 218 doentes com macroadenomas hipofisários esporádicos diagnosticados antes dos 40 anos. Foram identificadas variantes raras em heterozigotia neste gene em 18 (8,3%) doentes. No entanto, apenas quatro (1,8%) doentes apresentavam variantes patogénicas. Estas variantes compreendiam duas mutações já conhecidas (p.Arg81* e p.Leu115Trpfs*41) e duas mutações novas (p.Ser53Thrfs*36, e p.Glu246*). Estes quatro doentes tinham sido diagnosticados com somatotrofinoma em idades compreendidas entre os 14 e os 25 anos. A frequência de variantes patogénicas no gene AIP em doentes com idade inferior a 30 anos foi de 3,4% e com idade inferior a 18 anos foi de 5%, respetivamente. A frequência de mutações no gene AIP nesta coorte de doentes portugueses foi inferior à de outros estudos. A identificação de novas variantes no gene AIP expande o espetro das causas genéticas dos adenomas hipofisários e pode ajudar a compreender o papel das mutações neste gene nos mecanismos moleculares subjacentes à tumorigénese hipofisária. A terceira fase desta tese consistiu em identificar mutações germinativas num conjunto específico de 29 genes, descritos na literatura como tendo mutações germinativas em doentes com adenomas hipofisários, numa coorte de doentes portugueses diagnosticados com adenomas hipofisários esporádicos de início precoce. Para isso, foi feita a sequenciação completa do exoma em 225 doentes com macroadenomas hipofisários esporádicos diagnosticados até aos 40 anos de idade. Foram identificadas 154 variantes raras em 25 dos 29 genes. Destas foram identificadas três variantes patogénicas e 13 variantes provavelmente patogénicas, nos genes AIP, CDH23, MEN1, MSH2, PMS2, SDHB, TP53 e VHL, em 7,1% dos doentes. Nos doentes diagnosticados com idades inferiores a 30 e 18 anos, a frequência de mutações foi de 9,0% e 12%, respectivamente. Esta é, até à data, a maior análise multigénica de doentes com macroadenomas hipofisários esporádicos de início jovem. Confirmámos que o AIP é o gene mais frequentemente envolvido, mas também descobrimos causas genéticas mais raras de adenomas hipofisários, incluindo a primeira confirmação independente de um papel do gene CDH23. Na última fase desta tese foi avaliada a associação de três polimorfismos comuns próximos dos genes NEBL (rs2359536), PCDH15 (rs10763170) e CDK8 (rs17083838) à suscetibilidade a adenomas hipofisários esporádicos na população portuguesa. Foram determinadas as frequências genotípicas e alélicas de 570 casos e 546 controlos. O alelo minor CDK8 rs17083838 (alelo A) foi significativamente associado a adenomas hipofisários esporádicos. As variantes NEBL rs2359536 e PCDH15 rs10763170 não foram associadas a risco geral para a doença, embora tenha sido observada uma associação significativa entre o alelo minor PCDH15 rs10763170 (alelo T) e somatotrofinomas. Estes resultados sugerem que a variante CDK8 rs17083838, e possivelmente a variante PCDH15 rs10763170, podem aumentar a suscetibilidade a adenomas hipofisários esporádicos na população portuguesa. Concluindo, diferentes estratégias foram desenvolvidas e implementadas, ao longo desta tese, de forma a determinar quais os fatores de risco genético mais associados ao desenvolvimento de adenomas hipofisários esporádicos e familiares. Estes resultados são importantes sob o ponto de vista científico não só para uma melhor compreensão do panorama genético dos adenomas hipofisários, como também abrem portas para novas estratégias de rastreio genético direcionadas, oferecendo conhecimentos fundamentais para a gestão personalizada dos macroadenomas hipofisários de início precoce.
    2025-06-04Tese de doutoramento Acesso aberto Ver mais
  • Caraterização de Intoxicações na Unidade Local de Saúde da Guarda (ULS da Guarda) no ano de 2022
    Publication . Sampaio, Thales José; Alba, Maria Eugénia Gallardo; Rosado, Tiago Alexandre Pires; Saraiva, Rosa Maria Pereira
    Este relatório de estágio, preparado para alcançar o título de mestre, está dividido em três capítulos. O primeiro capítulo aborda a área de investigação, o segundo refere-se à experiência de estágio em Farmácia Hospitalar e o terceiro capítulo apresenta a experiência profissional em Farmácia Comunitária. O capítulo 1 refere-se à análise retrospetiva e descritiva dos doentes que procuraram o serviço de urgência da Unidade Local de Saúde da Guarda devido a possíveis intoxicações no ano de 2022. Este estudo possibilita a ampliação do entendimento acerca das intoxicações que acontecem na área de intervenção, com o principal propósito de aprimorar o serviço aos utentes que procuram essa unidade. Durante o ano de 2022, o Serviço de Urgência da Unidade Local de Saúde da Guarda registou 304 episódios de intoxicação. Destes episódios, 182 (59,9%) pertenciam a utentes do género masculino e 122 (40,1%) a utentes do género feminino. A faixa etária com maior prevalência nos atendimentos foi a dos 18 aos 30 anos (22,7%) enquanto indivíduos com idades superior ou igual a 65 anos representaram o menor número de casos (11,5%). A grande maioria das intoxicações atendidas na ULS da Guarda nesse ano, apresentaram uma etiologia voluntária (63,2%) sendo o etanol o agente tóxico responsável pelo maior número de episódios de intoxicação (43,4%). O género masculino apresentou mais intoxicações por etanol (78,0%), enquanto o sexo feminino foi aquele que apresentou um maior número de episódios de intoxicação por fármacos (75,0%), pesticidas (71,4%) e monóxido de carbono (85,7%). O capítulo 2 descreve a experiência e aprendizado obtidos durante o estágio nos Serviços Farmacêuticos da Unidade Local de Saúde Cova da Beira (ULSC Beira), localizada na Covilhã, sob orientação da Dra. Olímpia Fonseca. No capítulo 3, detalham-se as principais tarefas executadas e as habilidades desenvolvidas durantes o estágio na Farmácia São João, sob orientação da Dra. Dina Esteves. Este período de estágio numa farmácia comunitária evidenciou a relevância crucial do papel do farmacêutico na sociedade.
    2025-06-04Dissertação de mestrado Acesso aberto Ver mais